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苯丙酮尿癥如何確診,有沒有和苯丙酮尿癥類似的癥狀被誤診?

苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活?；純旱拇_診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。

1、Guthrie法

此法是應(yīng)用最早,最經(jīng)濟(jì)實(shí)用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理為:枯草桿菌(ATCC-6633)的生長需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制劑)培養(yǎng)基上,枯草桿菌不能生長,當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時(shí),血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細(xì)菌生長環(huán),我們可以根據(jù)細(xì)菌生長環(huán)的大小,測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。

2、熒光光度測定法

苯丙氨酸定量測定方法。

3、氨基酸層析法

可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。

4、氨基酸分析法

采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動(dòng)分析的一種定量方法?？梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。

5、苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時(shí)后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。

典型患兒尿三氯化鐵、2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)陽性，但尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考。經(jīng)典的PKU應(yīng)與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血癥進(jìn)行鑒別。

斷時(shí)也可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

【治療措施】

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。由于患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經(jīng)系統(tǒng)損害，且苯丙氨酸又經(jīng)旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經(jīng)尿液大量排出，造成患兒尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必須氨基酸，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，嚴(yán)重會(huì)導(dǎo)致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為PKU患兒蛋白質(zhì)的主要來源。總蛋白質(zhì)攝入量中80%來自人工蛋白質(zhì)，20%來自天然蛋白質(zhì)，還要保證給予足夠的熱量。治療中既要嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，以防止苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物的異常蓄積，又要滿足機(jī)體的需要，從而保證患兒的正常發(fā)育。對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計(jì)算量的母乳，對患兒的發(fā)育十分有利，因此切忌停喂母乳。

飲食治療還必須考慮到個(gè)體的差異，由于患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅(jiān)持個(gè)體化的原則，而且由于各年齡段患兒蛋白質(zhì)、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應(yīng)根據(jù)每個(gè)患兒的年齡、體重、血Phe濃度制定和調(diào)整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當(dāng)?shù)乃?。（見?、2、3）一般一歲以下患兒每個(gè)月調(diào)整一次食譜，一歲以上的可兩個(gè)月調(diào)整一次，學(xué)齡兒童可以3～4個(gè)月調(diào)整一次。

制定食譜時(shí)，先根據(jù)患兒情況計(jì)算出每日蛋白質(zhì)、苯丙氨酸和熱量的需要量，再安排具體飲食。

飲食治療的時(shí)限，過去認(rèn)為治療到大腦發(fā)育成熟以后（即8歲）即可停止。但是，近年的治療實(shí)踐證明，如過早地停止治療患兒會(huì)出現(xiàn)智力倒退，成人患者也可能出現(xiàn)不同程度的各種精神行為異常，特別是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸過高，會(huì)造成胎兒腦損害。因此目前國際上主張至少應(yīng)治療到患兒青春期發(fā)育成熟，最好是終生治療，成年后可以適當(dāng)放寬飲食限制。

現(xiàn)在我國已經(jīng)有低或無苯丙氨酸的制劑，各地選用最多的是由政府批準(zhǔn)用于苯丙酮尿癥的特殊營養(yǎng)飲食--維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及飲料等。國內(nèi)也有其他廠家試制的同類產(chǎn)品。制劑的質(zhì)量對療效影響非常大，選用時(shí)應(yīng)予注意。

為保證療效，應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度（見表4），正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經(jīng)治療的典型PKU一般苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療后血Phe濃度監(jiān)測第一個(gè)月應(yīng)每周復(fù)查1～2次，以后每月一次。PKU患兒血苯丙氨酸濃度控制如何，蛋白質(zhì)、熱量等供給是否充足是飲食治療的關(guān)鍵。如果蛋白質(zhì)、熱量供給不足，會(huì)造成營養(yǎng)缺乏，使體內(nèi)蛋白質(zhì)分解，同樣會(huì)造成血Phe升高。還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等，必要時(shí)應(yīng)進(jìn)行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。

對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。

對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對癥治療。

腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過智力康復(fù)，也會(huì)有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進(jìn)步。對于條件許可的家庭，可以考慮對患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。

PKU患兒早期發(fā)現(xiàn)、早期治療療效最佳。有的可以完全達(dá)到正常人的智力水平，但也不要放棄任何一個(gè)可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個(gè)月以上的患兒沒有必要進(jìn)行治療，我們的經(jīng)驗(yàn)說明任何年齡的患兒經(jīng)過治療后，智力都有不同程度進(jìn)步，可以生活自理。

門診有可疑患兒，同樣應(yīng)進(jìn)行篩查、確診，并給予治療，以減少智力殘疾人群。

【預(yù)防】

避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU患兒，早期開始治療，以防止發(fā)生智力低下。對于已有PKU患兒的家庭再次生育時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。

目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機(jī)制未明。每個(gè)PKU家庭存在兩個(gè)突變基因，因此基因診斷可有三種結(jié)果：

1、兩個(gè)突變基因均能診斷清楚

2、一個(gè)突變基因診斷清楚、另一個(gè)突變基因診斷不清

3、兩個(gè)突變基因均不能診斷清楚

前兩種結(jié)果可提供產(chǎn)前診斷，第三種結(jié)果在鑒別非經(jīng)典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因

參考資料：http://www.wellw.com/prowz/ailment/1/6/1922462768.htm

什么是苯丙酮尿癥（PKU）？

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,引起苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，使大腦發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智力發(fā)育落后。

　　苯丙酮尿癥是父母遺傳給孩子的，這種病的遺傳方式在醫(yī)學(xué)上稱為常染色體隱性遺傳，患兒父母外表都是“正常人”，卻是致病基因攜帶者。只有當(dāng)父母雙方均為致病基因攜帶者時(shí)，才有可能生育有疾病的后代，由下圖可見，這樣的母親每次懷孕都有四分之一的幾率會(huì)生育苯丙酮尿癥患兒。

　　苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸進(jìn)入體內(nèi)后，一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼帷?/p>

　　從上面簡單示意圖中可以看出，苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷，苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物濃度增高，會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷；同時(shí)酪氨酸減少導(dǎo)致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。

　　寶寶出生時(shí)外表看起來正常，有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴(yán)重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發(fā)作。

　　若您的寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)或苯丙酮尿癥篩查結(jié)果異常，需要做如下檢查，以便確診，①血苯丙氨酸測定；②尿液蝶呤譜分析；③血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。

　　由于患兒早期癥狀不明顯，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。寶寶出生后接受新生兒疾病篩查是目前最安全、簡單、有效的早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的方法。

　　低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法，一旦確診后，應(yīng)立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)、尤其是動(dòng)物蛋白質(zhì)的攝入。應(yīng)保證總熱量、蛋白質(zhì)、一定數(shù)量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補(bǔ)充。同時(shí)輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復(fù)干預(yù)。

　　食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發(fā)育是必須的，也是一種享受，但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們，如果吃這些食物就會(huì)導(dǎo)致患兒智力發(fā)育落后，因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。

　　目前市面上有國產(chǎn)和進(jìn)口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、谷類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎食用；海鮮類、乳酪、內(nèi)臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不要選用的食品。

　　家長要做到：配合醫(yī)生，堅(jiān)持治療，定期復(fù)查，切勿中斷，這是治療成功的關(guān)鍵。只有規(guī)范正確的治療，科學(xué)合理的飲食，穩(wěn)定的血苯丙氨酸濃度，苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。

　　苯丙酮尿癥飲食控制越早越好。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食，高濃度的苯丙氨酸仍然會(huì)對精神情緒有一定影響。

　　苯丙酮尿癥患兒若不治療或晚治療，大部分患兒都有智力發(fā)育落后，如運(yùn)動(dòng)和語言障礙。通過新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)正規(guī)的治療，近90％患兒智力可達(dá)到正常同齡兒童，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導(dǎo)致智力發(fā)育落后。

　　父母已經(jīng)生育過一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

pku如何確診

需要做鑒別診斷，請當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生看，聽當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生分析。

你好?我想咨詢一下PKU(+)是什么意思?確診PKU(+)的幾率是多少?(現(xiàn)在只是區(qū)婦幼保健院懷疑

問題分析：

你好，PKU的全稱是苯丙酮尿癥，PKU(+)說明有可能患苯丙酮尿癥。若是苯丙酮尿癥一般智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。

意見建議：

進(jìn)一步復(fù)查，確診，確診后應(yīng)低苯丙氨酸飲食，飲食控制越早智力越接近正常，一般控制至青春期。

孩子做什么檢查才能確定是不是PKU苯丙酮尿癥

一般剛出生的時(shí)候醫(yī)生會(huì)采集足跟血，然后送到當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心檢查。你可以問問婦產(chǎn)科，找找篩查中心的電話咨詢一下。得診斷并且分型之后才能確認(rèn)治療方向，但是低苯丙氨酸飲食是主要的治療方式。一般這樣的食品，奶粉廠家會(huì)贊助一些的。

罕見病之PKU苯丙酮尿癥：母乳是他們的毒藥

對于PKU寶寶來說，母乳是他們的毒藥，只有在出生3天時(shí)進(jìn)行篩查并確診這種疾病，才能給PKU寶寶一個(gè)健康成長和正常生活的機(jī)會(huì)。

什么是PKU？

我國還沒有關(guān)于罕見病的法案，對患者的關(guān)注也少于西方國家。PKU可以算是在我國得到關(guān)注最多的罕見病了，因?yàn)楸本?985年開始將PKU列為新生兒篩查項(xiàng)目。但由于是自費(fèi)項(xiàng)目，所以很多人選擇不做。到了2008年，北京終于將PKU列為新生兒的強(qiáng)制篩查項(xiàng)目，北京出生的寶寶有90%~95%都接受了這項(xiàng)篩查。以北京為例，雖然每年檢出患有PKU的新生兒可能只有10個(gè)左右，可對于這些家庭來說，就挽救了他們的孩子。目前，我國已經(jīng)有27個(gè)省市、81個(gè)實(shí)驗(yàn)室展開了新生兒PKU的篩查。

PKU的中文名稱是苯丙酮尿癥，患者因?yàn)榛蛉毕荻鄙僖环N酶或者其活性不足，從而造成他們的身體無法分解和代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸在血液中累積得越來越多，就會(huì)損害到患者的大腦，使患者的智力受損。在新生兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后，采血進(jìn)行檢驗(yàn)，就能夠在第一時(shí)間獲知寶寶是否患有PKU。

為什么一定要篩查？

苯丙氨酸這個(gè)聽著很陌生的東西是如何進(jìn)入我們體內(nèi)的呢？我們知道蛋白質(zhì)其實(shí)是由各類氨基酸組成的，苯丙氨酸就是一種蛋白質(zhì)。天然蛋白質(zhì)中都含有4%~6%的苯丙氨酸，我們天天都在吃的肉、蛋、奶、豆制品，甚至是米面當(dāng)中都含有苯丙氨酸。如果不能代謝掉這種氨基酸，那么每天食物中的含量就足以超過身體能夠承受的極限。

母乳作為新生兒的最佳食品，也含有苯丙氨酸。對于患有PKU的新生兒，最佳食品變成了毒藥。如果不控制飲食，差不多到了新生兒6個(gè)月大后，家長就會(huì)發(fā)現(xiàn)PKU患兒和健康寶寶不一樣。他們學(xué)習(xí)坐、爬和站的時(shí)間會(huì)比別的寶寶要晚，對于周遭的反應(yīng)也比較遲鈍。如果一直不治療，寶寶會(huì)發(fā)展成智障，還會(huì)出現(xiàn)其他問題，如行為問題、多動(dòng)、易怒、痙攣、濕疹、體味重。由于PKU很罕見，所以有的患兒會(huì)被誤診為腦瘤等其他疾病，不對癥的治療當(dāng)然起不到任何作用，到了真正確診為PKU的時(shí)候，可能孩子的大腦已受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷。

如果患兒一出生就接受治療，苯丙氨酸的水平一直都控制在一定范圍以內(nèi)，那他們就可以像正常孩子一樣成長，智力也正常。即使是在出生幾周后開始接受治療，孩子將來也有可能出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙。如果在6個(gè)月后才開始接受治療，那患兒通常都會(huì)有智力障礙，但也不能因此就自暴自棄，治療仍然可以幫助患兒控制行為和情緒，預(yù)防大腦進(jìn)一步受損。由于患兒剛出生的時(shí)候并沒有任何癥狀，所以一出生就進(jìn)行篩查是將PKU的傷害降低到最小程度的最好辦法。如果血親中有PKU患者，準(zhǔn)爸爸或者準(zhǔn)媽媽在孕育下一代的時(shí)候，最好在孕早期就抽取胎兒的毛發(fā)或者羊水進(jìn)行基因測序，因?yàn)镻KU是一種隱性遺傳病，所以健康的父母身上也有可能攜帶著遺傳基因。

PKU寶寶的健康成長

PKU的治療說起來很簡單，只要不攝入苯丙氨酸就好?？蛇@也很困難，畢竟很多常見的食品當(dāng)中都含有天然蛋白質(zhì)。首先，孩子一出生就不能喝母乳，而是要喝苯丙氨酸為零或者很少的特殊配方奶。長大后，孩子不能吃外面賣的冰淇淋、酸奶、奶酪等乳制品，不能喝香甜的牛奶，不能吃肉和蛋，就連米和面也必須經(jīng)過特殊處理，去除里面的蛋白質(zhì)才能吃。我國專供PKU患者吃的食品種類和口味較少，從國外購買，花銷就比較大，一個(gè)月的食品開銷可能就需要四五千元。

特殊飲食所需的花費(fèi)讓很多家庭不堪重負(fù)。因此，很多國家都對PKU患者的家庭有補(bǔ)助。例如，美國一些州的政府會(huì)給PKU患兒提供特殊的奶粉和蛋白粉到他們18歲；日本會(huì)提供奶粉、蛋白粉和治療到患兒20歲，之后政府也會(huì)承擔(dān)飲食和治療70%的費(fèi)用。而我國，即使在北京，奶粉和蛋白粉也只提供到患兒6歲。

除了控制飲食以外，也有治療PKU的藥物——柯望(Kuvan)。這種藥物能夠提高一些PKU患者體內(nèi)酶的活性，從而降低他們血液中苯丙氨酸的濃度。因?yàn)椴皇撬蠵KU患者都對柯望有反應(yīng)，也沒有辦法預(yù)測柯望對一個(gè)患者是否有效，所以患者需要試用較長一段時(shí)間。服用柯望后有效的患者中，有極少數(shù)幸運(yùn)者能夠不再控制自己的飲食，享受富含天然蛋白質(zhì)的食物。不過大多數(shù)患者服藥后，雖然對苯丙氨酸的耐受程度提高，但仍然不能放開吃喝。與大多數(shù)“孤兒藥”(即治療罕見病的藥物)一樣，柯望的價(jià)格不菲。如果患者的體重為45公斤，服用柯望一年的費(fèi)用為5.7萬美元。

摘自《健康之家》雜志 ;文/欣欣 編輯/吳君